Ovanlig neurologisk sjukdom kartlagd

Primär ortostatisk tremor är svår att upptäcka då skakningarna i benen är så finvågiga att de ofta inte syns för blotta ögat och balanssvårigheterna lätt misstolkas för andra diagnoser. Symtomen förvärras med tiden vilket leder till påtaglig funktionsnedsättning för den drabbade patienten. Den bakomliggande orsaken är okänd och sedvanlig behandling som används vid tremorsjukdomar är ofta otillräcklig. 

Stort lidande vid primär ortostatisk tremor

Karolina af Edholm har i sin forskning identifierat och undersökt ett femtiotal patienter med primär ortostatisk tremor från hela landet och funnit att en hög andel av patienterna även har andra neurologiska symtom samt en ökad grad av ångest och nedstämdhet. Patienterna har en ökad risk att ramla, behöver ofta hjälp för att hantera vardagliga sysslor och upplever en sänkt livskvalitet. Symtomen kan till viss del förklaras av uttröttbarhet hos benmuskulaturen och ansamling av mjölksyra från den snabba muskelaktiviteten vid skakningarna.

Karolina af Edholms forskargrupp har också undersökt huruvida skakningarna är beroende av kroppsposition och fann att den även kan aktiveras i sittande position vid statisk muskelbelastning. Hjärnavbildningsmetoder som magnetencefalografi och magnetkamera har använts för att kartlägga bakomliggande orsaker till sjukdomen och funnit att det finns tecken som indicerar en möjlig sjukdomsprocess i två områden i hjärnan som är involverade i rörelser och kroppskontroll. Detta kan vara vägledande i framtida forskning för utveckling av ny behandling.

Vi gratulerar Karolina af Edholm, Medicine doktor och specialistläkare i neurologi vid Neuroenheten Sabbatsberg, disputerade den 20 mars 2026 på avhandlingen i Danderyds sjukhus Aula: The mystery of shaky legs syndrome – clinical charachteristics and pathophysiology in orthostatic tremor.

Item - The mystery of shaky legs syndrome : clinical characteristics and pathophysiology in orthostatic tremor - Karolinska Institutet - Figshare. (Extern länk)

Opponent: MD PhD Fleur van Rootselaar, Amsterdam University Medical Centre, Department of Neurology.

Huvudhandledare: Professor Anders Svenningsson, KIDS och Neurologkliniken Danderyds sjukhus.